2025年3月下旬発売予定!
世界でも日本でも最も有名なバイブル的テキスト、待望の改訂
定評ある遺伝医学の体系的・包括的テキスト、8年ぶりの改訂。全面的に情報が更新され約100頁増、ゲノム医療に関する内容が格段に充実したことを踏まえタイトルを変更。遺伝子やゲノムの知識を医療にどう応用するか、世界の潮流を本書で一望できる。シークエンシング技術や統計学・情報学的手法、エピジェネティクス、また、集団間の遺伝的差異やバリアントの定義、CNV、非コードRNAなどの解説を拡充。巻末の症例提示ページは今版より各症例ごとに家系図を追加。患者ポートレートも刷新。
第1 章 序論
第2 章 ヒトゲノム入門
第3 章 ヒトゲノム:遺伝子の構造と機能
第4 章 ヒトの遺伝的多様性:ゲノムの多様性
第5 章 臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
第6 章 染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患:常染色体異常と性染色体異常
第7 章 単一遺伝子疾患の遺伝形式
第8 章 臨床エピジェネティクスの原理
第9 章 多因子疾患の遺伝学
第10 章 ゲノム医学のための集団遺伝学
第11 章 ヒト疾患における遺伝学的基礎の解明
第12 章 遺伝性疾患の分子遺伝学的原理
第13 章 遺伝性疾患の分子生物学的,生化学的,細胞学的基礎
第14 章 遺伝性疾患の治療
第15 章 発生遺伝学と先天異常
第16 章 がん遺伝学とゲノム学
第17 章 遺伝カウンセリングとリスク評価
第18 章 妊娠前検査と出生前診断
第19 章 医療,個別化医療へのゲノム学の応用
第20 章 遺伝医学とゲノム医学における倫理的・社会的課題